On-line kurz Zaostřeno na syndrom Dravetové
Vážená paní doktorko, vážený pane doktore,
v rámci našeho on-line kurzu bychom Vás rádi seznámili se syndromem Dravetové. Jedná se o jednotku, která byla pojmenována po francouzské lékařce Charlotte Dravetové, jež jej popsala v roce 1978. Později byl prokázán genetický podklad tohoto onemocnění, jedná se konkrétně o mutaci podjednotky sodíkového kanálu (SCN1a).
Syndrom Dravetové začíná v časném dětství, typicky do jednoho roku věku. V dětství se projevuje velmi častými epileptickými záchvaty, které jsou provokovány zvýšením tělesné teploty v rámci horečnatých onemocněních nebo v rámci fyzické aktivity. Syndrom Dravetové se však neprojevuje pouze záchvaty. U pacientů se postupně v průběhu života přidružují další problémy, jedná se konkrétně o poruchy chování, kognitivní obtíže, poruchy motoriky. Nemoc postupně postihuje rozličné aspekty pacientova života a ovlivňuje významně jak život nemocného, tak i jeho rodinných příslušníků a pečovatelů.
Syndrom Dravetové byl původně popsán jako onemocnění dětského věku, jedná se však o onemocnění celoživotní. V současnosti jsou dětští pacienti se syndromem Dravetové v České republice velmi rychle diagnostikováni na pracovištích dětské neurologie, nicméně je zde řada již dospělých pacientů, u nichž nebylo onemocnění v dětství odhaleno pro nedostupnost genetického vyšetření (genetické testování bylo zahájeno v roce 2010 ve Fakultní nemocnici v Motole).
V dnešní době se objevují léky (stiripentol, fenfluramin, kanabidiol pro lékařské použití), které mohou vést k významné redukci epileptických záchvatů a zlepšení kvality života u pacientů s tímto onemocněním. Z tohoto důvodu má význam se seznámit s klinickými projevy syndromu Dravetové i v dospělém věku. Správně stanovená diagnóza přináší pacientovi a jeho rodině jak šanci na snížení počtu záchvatů, zlepšení kvality života, často je rovněž spojena s pocitem úlevy či zadostiučiní, že diagnóza – ač po letech – byla správně stanovena.
V rámci on-line kurzu se věnujeme jednotlivým projevům tohoto onemocnění a novým poznatkům v jeho léčbě.
doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
Program
- Co víme o syndromu Dravetové u dospělých? – prof. MUDr. Petr Marusič, Ph.D.
- Na co ještě myslet u dětí? – MUDr. Martin Kudr, Ph.D.
- Cesta k diagnóze – dialog s genetikem – MUDr. Katalin Štěrbová
- Cesta k diagnóze – dialog s genetikem – MUDr. Jana Zárubová
- Cesta k diagnóze – dialog s genetikem – MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D.
- Mechanismus účinku a protizáchvatová aktivita fenfluraminu – MUDr. Ondřej Horák, doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
Odborný garant kurzu
- doc. MUDr. Irena Doležalová, Ph.D.
Zlatý partner
