Phace syndróm
MUDr. Daniela Sejnová
V našej kazuistike prezentujeme 18 -mesačné dievčatko s PHACE syndrómom, ktoré je úspešne liečené per orálnym propranolom ( Hemangiolom). PHACE syndróm je raritný vrodený neurokutánny syndróm, neznámej patogenézy. Vzniká v 6. – 9. gestačnom týždni. Postihnutí sú častejšie novorodenci ženského pohlavia v pomere dievčatá:chlapci = 4:1. PHACE syndróm bol prvýkrát popísaný v r. 1996 I. Friedenovou u 2 detí s veľkými segmentálnymi Infantilnými Hemangiómami a ďalšími orgánovými anomáliami: P: malformácie mozgu – fossa posterior , H: Hemangióm seg. ≥ 5 cm, A: Arteriálne lézie, C: Kardiovaskulárne abnormality / koarktácia aorty, E: Abnormality oka. Pacienti s PHACE syndrómom vyžadujú multidisciplinárny prístup na špecializovanom pracovisku . Vzhľadom na 25 - ročné skúsenosti so sledovaním týchto pacientov boli pozorované komplikácie ako: bolesti hlavy, endokrinologické poruchy, poruchu sluchu, hypoplázia skloviny, ktoré vyžadujú celoživotné sledovanie v odborných ambulanciách.