MUDr. Stella Mazurová, Ph.D. Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1. LF UK, Praha

Gaucherova nemoc je vzácné lyzosomální střádavé onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti a odhadovanou incidencí 1:60.000. Jedná se o onemocnění trvale progredující, s multisystémovou manifestací. Příčinou je nedostatečná aktivita enzymu glukocerebrosidázy, která má za následek lyzosomální střádání glukocerebrosidu především v buňkách makrofágového původu. Střádání je nejvíce vyjádřeno v retikuloendotelu sleziny, kostní dřeně a v parenchymu jater. Klinickými projevy jsou pak především hepato-či splenomegalie, která způsobuje abnormální abdominální distenzi, bolesti břicha či pocity plnosti. Závažnou komplikací pak může být infarkt sleziny, manifestující se až náhlou příhodou břišní. Postižení skeletu má za následek bolesti kostí až tzv. „kostní krize“, vyskytnout se mohou patologické fraktury, časná osteoporóza či avaskulární nekrózy hlavic dlouhých kostí. U dětí bývají vedoucími projevy růstová retardace, opožděný nástup puberty či celkové neprospívání. Laboratorně dochází ke změnám především v krevním obrazu charakteru trombocytopenie, jejíž klinickým korelátem mohou být epistaxe, krvácení z dásní nebo silnější menstruační či protrahované pooperační krvácení, méně často bývá přítomna anemizace. Vhodnou pomocnou metodou v laboratorní diagnostice je vyšetření elevace více či méně specifických biomarkerů typických pro toto onemocnění (ferritin, laktátdehydrogenáza, kyselá fosfatáza, chitotriosidáza, Lyso-GL-1). Diagnostika je založena na typických klinických projevech, charakteristických laboratorních nálezech a definitivně je potvrzena enzymologicky (sníženou aktivitou glukocerebrosidázy) a molekulárně geneticky, nálezem specifické mutace. Účinnou a bezpečnou léčbou Gaucherovy nemoci je substituce rekombinantního enzymu formou pravidelných nitrožilních infuzí, alternativou je, ve vybraných případech, perorální substrát redukční terapie. Nedílnou součástí je prevence ve formě genetického poradenství v postižených rodinách. Diagnostika pacienta s Gaucherovou nemocí je díky raritě, individuální variabilitě a různé intenzitě příznaků velmi obtížná, pacienti se však mohou vyskytnout v ambulancích celého spektra specialistů. V současnosti je na Stacionáři pro léčbu střádavých onemocnění sledováno a léčeno 36 pacientů.