MUDr. Gabriela Dostálová, Ph.D., Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

Anderson Fabryho choroba (AFch) je na X chromozom vázané dědičné onemocnění, řazené do skupiny lysozomálních chorob. Jejím podkladem je chybná informace, patologická varianta v genu pro α-galactosidázu A. Následným přepisem vzniká malfunkční enzym, jehož výrazně snížená nebo až nulová aktivita vede k akumulaci glykosfingolipidů v nejrůznějších tkáních. Nejvíce postiženými jsou srdce, ledviny a mozek, kůže. Kardiální postižení zahrnuje hypertrofii zejména levé komory srdeční, poruchy srdečního rytmu s nutností implantací kardiostimulátoru a/nebo defibrilátoru, postižení endotelu cév. Postupná progrese postižení kardiovaskulárního aparátu vede ke srdečnímu selhání a tím nejen ke snížené kvalitě života pacientů, ale i jeho zkrácení. Současně s postižením srdce progreduje renální dysfunkce, která může přes proteinurii a výrazný pokles filtrační schopnosti ledvin vést k jejich selhání a potřebě hemodialýzy a/nebo transplantace ledviny. Ke klasickému postižení se řadí rovněž postižení kůže, nejen s klasickými angiokeratomy, ale i s velmi často sníženým pocením a tím i poruchou termoregulace. Pacienti se při minimální fyzické aktivitě přehřívají a trpí zvýšenou teplotou. Jedná se o onemocnění, které v případě časné diagnostiky a zahájení specifické terapie, je možné pozitivně ovlivnit, výrazně zpomalit. V České republice máme k dispozici plně hrazenou enzym substituční infuzní terapii, rovněž u některých variant onemocnění lze zahájit terapii chaperonovou. Pacienti z celé České republiky jsou sledovaní a léčení v Centru pro Fabryho chorobu, ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.