doc. RNDr. MUDr. Pavel Ješina, Ph.D., Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1. LF UK, Praha

Mukopolysacharidózy představují geneticky velkou skupinu klinicky závažných a postupně progredujících multisystémových onemocnění, která se řadí mezi lysosomální onemocnění se střádáním. Porucha funkce enzymů nezbytných pro degradaci glykosaminoglykanů vede k postupnému hromadění glykosaminoglykanů v buňkách a následným morfologickým i funkčním změnám tkání. Klinické projevy mukopolysacharidózy jsou velice heterogenní a postihují různou měrou takřka všechny tkáně. Diagnóza je založena na klinickém podezření a průkazu zvýšeného množství glykosaminoglykanů vyloučených v moči, ale konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit na enzymatické a molekulárně genetické úrovni. V současné době je dostupné i vyšetření ze vzorku suché krevní kapky. Léčba závisí na typu onemocnění. Pro pacienty s mukopolysacharidózou I., II., IV., VI. A VII.typu je dostupná kauzální léčba pomocí enzymové substituční terapie, u pacientů s těžší formou mukopolysacharidózy I. a VI.typu se uplatňuje léčba pomocí transplantace hematopoetickými kmenovými buňkami a u pacientů s mukopolysacharidózou III. typu se zkouší substrát redukční terapie.